EFEITOS DA VENTILAÇÃO MECÂNICA NÃO INVASIVA EM PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA REVISÃO DE LITERATURA

EFEITOS DA VENTILAÇÃO MECÂNICA NÃO INVASIVA EM PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA REVISÃO DE LITERATURA

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Amanda Maria da Silva¹, André José Fruchi², Michelle Dias Santos Santiago³

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1;2;3 UNIFACCAMP, Campo Limpo Paulista, Brasil

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RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular ligada ao ​​ cromossomo X e ocorre devido a ausência da proteína distrofina que é responsável pela manutenção do tecido muscular. Essa patologia acomete os nascidos do sexo masculino, apresentando sinais de fraqueza na primeira infância, a evolução da doença acontece progressivamente e afeta principalmente os músculos respiratórios. Avaliar os efeitos da ventilação mecânica não invasiva na Distrofia Muscular de Duchenne. Revisão de literatura em bancos de dados eletrônicos Pubmed e Scientific Electronic Library Online (Scielo) para busca de artigos sobre o tratamento com Ventilação Não Invasiva, publicados de 2015 a 2021. Para esta revisão foram incluídos 8 artigos sobre o uso da ventilação mecânica não invasiva em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, verificando que o uso da insuflação por pressão positiva alivia a sobrecarga nos músculos respiratórios e retarda o declínio da função pulmonar. O desenvolvimento do presente estudo possibilitou uma análise de como o uso da Ventilação Não Invasiva pode ser eficaz nos distúrbios respiratórios que afetam os pacientes com DMD.

Palavras-Chaves: Distrofia Muscular de Duchenne, Ventilação não Invasiva, Doenças Neuromusculares, Fisioterapia Respiratória.

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1 INTRODUÇÃO

 A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia de herança genética recessiva decorrente de modificações da proteína distrofina, que é responsável pela formação e manutenção do tecido muscular que se torna ausente ou insuficiente na membrana celular caracterizada pela degeneração progressiva muscular global [1].

A DMD é a doença neuromuscular mais frequente dentre as doenças neuromusculares, afetando 1 a cada 3.500 pessoas do sexo mascullino, essa miopatia é gerada por mutações do gene que codifica a distrofina localizado no cromossomo X, que leva a uma ausência grave da proteína distrofina causando prejuízos no sistema locomotor e respiratório [2].

A falta de distrofina torna os músculos mais frágeis e aumenta a probabilidade de lesão, além de um aumento da permeabilidade das membranas musculares e elevação de cálcio no interior celular. Essa concentração ativa enzimas que causam um colapso das células musculares, que são substituídas por tecido conjuntivo adiposo levando à atrofia progressiva ao decorrer do tempo [3].

As manifestações clínicas da DMD se iniciam na primeira infância entre os 3 e 5 anos de idade, tendo como principal característica a perda de força muscular proximal dos membros inferiores e posteriormente superiores. Inicialmente os pacientes desenvolvem o hábito de andar nas pontas dos pés, demonstram quedas frequentes, incapacidade de deambulação e de subir escadas, pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha e a necessidade de apoio dos membros superiores para se levantar (manobra de Gowers) [4,5,6].

O enfraquecimento muscular progressivo causado pela doença provoca alterações na marcha, dificultando a deambulação destes pacientes que começam a usar cadeira de rodas em torno dos 12 anos de idade, desenvolvendo também problemas posturais como a escoliose e comprometimento da capacidade cardíaca e pulmonar. ​​ O agravamento da função pulmonar ocorre quando a fraqueza muscular afeta os músculos intercostais, acessórios e o diafragma responsáveis pela respiração, a falha destes músculos gera a insuficiência respiratória (principal causa de morte) limitando a taxa de sobrevida entre 20 e 30 anos de idade [1,6].

O diagnóstico baseia-se na suspeita dos achados clínicos comuns a pacientes portadores de DMD durante a fase em que se apresentam os primeiros sintomas. Além disso, na dosagem laboratorial de enzimas musculares o nível sérico da creatinoquinase (CK) pode se mostrar elevado, indicando a presença de doença neuromuscular. Contudo, o diagnóstico definitivo para a doença é feito através do teste genético molecular, onde é possível detectar as mutações ou deleções no gene da distrofina [7].

Assim que obtido o diagnóstico se faz necessário o acompanhamento multidisciplinar desses pacientes, porém, apesar da constante evolução de terapias e métodos diagnósticos a DMD ainda é uma patologia que não tem cura e os tratamentos têm como objetivo retardar a progressão da doença. Atualmente, o tratamento mais eficaz é o uso de corticosteróides que mostram ser capazes de melhorar a força, a funcionalidade muscular e cardíaca, prolongando o tempo de deambulação e atrasando as complicações por imobilidade como a escoliose e também as disfunções respiratórias [4,8,9].

O tratamento fisioterapêutico tem como propósito nestes casos, manter ao máximo as funções motoras, retardar a progressão da fraqueza muscular, minimizar contraturas e deformidades, realizar correção postural, prevenir quedas e fraturas, melhorar o equilíbrio, promover suporte, independência funcional e convívio na sociedade [10,11].

Além disso, a fisioterapia atua também na prevenção de complicações respiratórias de infecções, pneumonia, obstruções por muco, pneumonia, atelectasias e ​​ insuficiência respiratória. Nas fases mais avançadas dessa doença, onde ocorre um maior comprometimento da função pulmonar, o fisioterapeuta será responsável pelo monitoramento do suporte ventilatório não invasivo, que é utilizado inicialmente durante o sono, evoluindo para o uso contínuo e caso haja um declínio maior esses pacientes são submetidos a traqueostomia [12,13].

Na Ventilação Mecânica Não Invasiva (VNI) utiliza-se de um ventilador que oferta O2 e auxilia na remoção do CO2 através de uma interface externa como uma máscara facial. Este tipo de ventilação é recomendado para pacientes que possuem dificuldade respiratória ​​ como a hipercapnia e hipoxemia. Pacientes com insuficiência respiratória aguda necessitam da VNI e de monitoramento para minimizar a progressão da disfunção respiratória [14].

A VNI utiliza de Pressão Positiva Inspiratória nas vias respiratórias (IPAP) para ventilar o paciente através de uma interface naso-facial, e uma Pressão Positiva Expiratória (PEEP) que contribui para manter as vias aéreas e os alvéolos abertos e melhorar a oxigenação [15].

O uso de Pressão Positiva Contínua nas vias aéreas (CPAP) é administrado ao paciente através da interface naso-facial para estabelecer e manter a Capacidade Residual Funcional (CRF), diminuindo o trabalho respiratório, e melhorando a troca gasosa [15].

Na DMD a VNI é recomendada quando os pacientes apresentam sinais de hipoventilação noturna, distúrbios respiratórios do sono, quando a Capacidade Vital Forçada (CVF) for menor do que 50% ou se o valor da PaCO2 for menor ou igual a 45 mmHg, pacientes com a CVF muito baixa prolongam o uso da ventilação durante o dia por até 24 horas [11].

Portanto, o objetivo deste estudo é avaliar através de uma revisão de literatura quais são os efeitos da Ventilação Mecânica Não Invasiva (VMNI) no tratamento de pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne.

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2 METODOLOGIA

 Este trabalho é uma revisão de literatura baseada em dados obtidos nas seguintes bases: PubMed e Scientific Electronic Library Online (SciELO), limitados à língua portuguesa e inglesa, referentes exclusivamente à DMD. Para busca dos artigos, foram utilizadas as palavras chaves: Distrofia muscular de Duchenne, Ventilação Mecânica Não Invasiva, Doenças Neuromusculares.

Foram incluídos dados, artigos, pesquisas e estudos de campo que retratam o uso da ventilação mecânica não invasiva para tratamento da distrofia muscular de Duchenne. A escolha das referências compreendeu o período entre 2015 e 2021.

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3 DESENVOLVIMENTO E DISCUSSÃO

Tabela 1-Estudos que demonstram a utilização da VNI em pacientes com DMD.

IE-M:Insuflador Exsuflador Mecânico; CV: Capacidade Vital; DNM: Doenças Neuromusculares; VNI: Ventilação Não Invasiva; DMD: Distrofia Muscular de Duchenne; PEmáx: Pressão Expiratória Máxima; PImáx: Pressão Inspiratória Máxima; IRA: Insuficiência Respiratória Aguda; FR: Frequência Respiratória; FC: Frequência Cardíaca; pH: Potencial Hidrogeniônico; PaCO2: Pressão Parcial de Gás Carbônico; UTI: Unidade de Terapia Intensiva. Fonte: Elaborado pelos próprios autores

 Esta análise examinou pesquisas randomizadas e estudos observacionais nos quais diferentes técnicas de Ventilação Mecânica Não Invasiva (VNI) foram investigadas para mostrar cientificamente como são eficazes na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Os estudos concordam que a VNI é eficaz para melhorar a função pulmonar em pacientes com DMD. 

Em pesquisa descrita por Stehling et al, [16] os autores aplicaram o IE-M para assistência a tosse ineficaz grave em pacientes que já utilizavam a VNI, os dados da CV foram comparados 1 ano antes e 2 anos após aplicação, mostrando que os valores de CV aumentaram significativamente e permaneceram estáveis.

Entretanto para Santos al, [17] ao avaliar os efeitos da VNI na Capacidade Vital (CV) e nas Pressões Respiratórias Máximas ​​ em pacientes com DMD, constatou que a melhora da função respiratória depois da ventilação por pressão positiva deve ser analisada baseando-se em mais valores de espirometria e não apenas na CV.

Da mesma forma, Suh et al, [20] após investigar os resultados de 5 anos de aplicação da VNI para análise das taxas de sobrevida, mostrou que a CVF diminuiu ao longo de todo o período de estudo e concordam que na DMD, a CVF não deve ser o único valor de referência para avaliar como o declínio muscular respiratório e a função pulmonar respondem a VNI.

Em outro estudo, Gonçalves et al, [23] buscou descrever quais eram os benefícios da VNI/IE-M contínua como tratamento para IRA, em alternativa a traqueostomia chegando a conclusão de que o uso contínuo da ventilação prolonga a vida em anos para pacientes com DMD apesar dos baixos valores de CV ou pouca função dos músculos bulbares.

Chen et al, [21] em estudo observacional associou o uso da VNI ao IM-E com o objetivo de validar a sua eficácia como tratamento na IRA, definindo como sucesso os pacientes que evitaram a intubação endotraqueal e tiveram uma diminuição do tempo de internação. Os autores descrevem que o tratamento foi bem sucedido devido ao uso do e das máscaras faciais como interfaces de ventilação, pois a fraqueza dos músculos masseteres causa o fechamento incompleto da boca, causando o vazamento de ar e que em pacientes com IRA a respiração é bucal o que torna as máscara nasais não recomendadas.

Porém, Vianello et al, [22] em estudo semelhante teve como objetivo avaliar o estado clínico de pacientes com DMD que receberam VNI/IE-M para IRA, foi utilizado o BiPAP e tanto as máscaras faciais quanto as nasais, dessa forma em seus resultados puderam mostrar que com a VNI é capaz de reverter os episódios de IRA, evitar a intubação e possibilitar o desmame da ventilação mecânica na maioria dos pacientes.

Boussaid et al, [19] com o objetivo de avaliar por um período de 12 anos a relação entre a sobrevida e o método de ventilação mecânica, coletou dados do estado respiratório de pacientes com DMD concluindo que a VNI melhora a PaCO2 e é o método de ventilação mais escolhido pelos pacientes por ser mais confortável do que a Traqueostomia e pode ser usada de forma contínua. Entretanto, os autores descrevem que os óbitos durante a pesquisa foram causados por dificuldades em deglutir.

​​ Por outro lado, Garguilo et al, [18] ​​ observando que a fraqueza muscular respiratória afeta a interação respiração-deglutição avaliou a capacidade de deglutir com e sem o auxílio da VNI, chegando a conclusão de que o uso dessa ventilação diminui a dispneia e o risco da aspiração, além de promover conforto e melhora do quadro de desnutrição dos pacientes.

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4 CONSIDERAÇÕES FINAIS

O desenvolvimento do presente estudo possibilitou uma análise de como o uso da Ventilação Não Invasiva pode ser eficaz nos distúrbios respiratórios que afetam os pacientes com DMD, contribuindo para uma diminuição da mortalidade, melhora da função pulmonar e da qualidade de vida. Entretanto, existe uma necessidade de estudos mais específicos para o fornecer dados atualizados que contribuam para capacidade de tomada de decisões no tratamento desta patologia.

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5 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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