ABDOME AGUDO OBSTRUTIVO COM ACHADO DE AMILOIDOSE ENVOLVENDO INTESTINO DELGADO: UM RELATO DE CASO

ABDOME AGUDO OBSTRUTIVO COM ACHADO DE AMILOIDOSE

ENVOLVENDO INTESTINO DELGADO: UM RELATO DE CASO

Natália Mariana Diógenes Silva de Albuquerque1; Eduardo Carvalho Horta Barbosa2; João Paulo Majella de Godoy Morais3; Angelica Maria Rodrigues França4

1Médica residente em Cirurgia geral pela Secretaria de Saúde do Distrito Federal no Hospital Regional de Sobradinho (HRS), Brasília - DF. Brasil. [email protected]

2Médico cirurgião geral e cirurgião vascular da secretaria de saúde do Distrito Federal, no Hospital Regional de Sobradinho (HRS), Brasília - DF. Brasil.

[email protected] ​​ 

3Médico cirurgião geral e cirurgião urológico da secretaria de saúde do Distrito Federal, no Hospital Regional de Sobradinho (HRS), Brasília - DF. Brasil.

[email protected]

4Graduanda de medicina, do quinto ano, pela Universidade de Brasília - UNB, Brasília - DF, Brasil.

[email protected]

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RESUMO

A amiloidose é causada pelo depósito de proteínas insolúveis no corpo incapazes de auto degradação. Dentre o grupo de pessoas acometidas pela doença, poucos são afetados pela amiloidose localizada. A maioria dos pacientes com amiloidose sistêmica irão evoluir com sintomas gastrointestinais, porém, raramente a doença se localiza apenas no intestino. O caso apresentado discutirá a limitações diagnóstica em um pronto-socorro de unidade de saúde pública em um paciente com quadro clínico inicial de abdome agudo obstrutivo, que no intraoperatório apresentava uma carapaça que envolvia todo intestino delgado. Tendo em vista ser essa uma comorbidade rara e de difícil diagnóstico, especialmente, no contexto de urgência/emergência, torna-se relevante a discussão do caso clínico, bem como a revisão das diferentes formas de apresentação clínica da doença.

Palavras-chaves: Amiloidose, Abdome Agudo Obstrutivo, Intestino delgado

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1.  INTRODUÇÃO

A amiloidose consiste em um grupo de doenças raras, causadas pelo depósito extracelular de material amorfo denominado substância amiloide, composta por proteínas séricas com modificação em sua estrutura original (misfolding)1, 2. Tal modificação estrutural culmina na incapacidade de auto degradação e na capacidade de adquirirem a propriedade de formar fibrilas amiloides, proteínas insolúveis que se agregam e depositam-se em órgãos e tecidos. Esses depósitos podem gerar diversas manifestações clínicas, dependendo do tipo, da localização e da quantidade de depósito1.

A amiloidose se subdivide em sistêmica ou localizada. Existem 18 tipos de amiloidose sistêmica e 22 formas localizadas descritas na literatura, sendo que a cada 9 pacientes afetadas pela forma amiloidose sistêmica, há 1 afetado pela forma localizada1, 2, 3. ​​ Na amiloidose localizada podem surgir nódulos similares a tumores nos pulmões, na laringe, na pele, na bexiga, no intestino delgado e na língua3. A amiloidose tem maior incidência acima da quinta década, no sexo masculino e não possui sinais e sintomas patognomônicos1, 3.

Paciente, 35 anos, masculino, admitido em uma unidade de saúde pública de Brasília em abril/2022, com quadro de dor abdominal iniciada há 24 horas, intensa, súbita, epigástrica, associada a episódios de vômitos, com piora progressiva e fezes diarreicas. Submetido a tomografia de abdome com contraste que evidenciou sinais de hérnia interna com rotação de mesentério a nível de jejuno, formando volumoso saco herniário, contendo jejuno e íleo. Paciente estava em uso de morfina e antieméticos de horário, sem melhora do quadro álgico, e com manutenção dos vômitos.

Devido indisponibilidade do centro cirúrgico do hospital de admissão do paciente, ele foi transferido para o Hospital Regional de Sobradinho. Na admissão, o paciente encontrava-se hipocorado, emagrecido, com abdome distendido, doloroso difusamente a palpação, hipertimpânico, com massa central palpável e com irritação peritoneal. Ainda apresentava vômitos e queixava- se de piora da dor. Quando questionado quanto a episódios semelhantes em familiares próximos o paciente negou. O paciente já estava em tratamento clínicas, sem melhora do quadro. Laboratorialmente apresentava leucocitose com desvio à esquerda, sem outras alterações dignas de nota. Optado pela realização de laparotomia exploradora.

Achados no intraoperatório: presença de grande carapaça, com membrana densa, translucida, consistente, resistente, esbranquiçada, a qual envolvia todo o intestino delgado, aderida ao apêndice cecal (figura 1). Realizada abertura da carapaça, com cuidado, e procedida avaliação de alças do intestino delgado sem evidência de lesões ou necrose, porém com aderência da extremidade distal do apêndice cecal na carapaça. Optado por apendicectomia e retirada da carapaça com envio de materiais para anatomopatológico.

O resultado do anatomopatológico foi: 1. Apêndice com hiperplasia folicular de apêndice cecal; 2. Carapaça membranosa de aspecto histológico sugestivo de amiloidose. O paciente em questão seguiu em bom estado geral nos primeiros 3 meses de pós-operatório, porém perdeu seguimento ambulatorial por questões socioeconômicas.

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2.  DISCUSSÃO

A amiloidose faz parte de um grupo de doenças raras e de difícil diagnóstico, cujas manifestações clínicas desenvolvem-se de forma extremamente variada, de acordo com o tipo de proteína precursora e a distribuição tecidual3, 4. Algumas características clínicas e laboratoriais que sugerem amiloidose incluem pele espessa, coagulopatias, acometimento muscular, sintomas cardiovasculares, neuropatia e proteinúria, muitas vezes em níveis nefróticos, macroglossia1, 2, 3, 4.

Embora a hipótese diagnóstica de amiloidose possa ser sugerida pelo histórico e pelas manifestações clínicas do paciente ​​ o diagnóstico da doença e a definição do tipo de amiloidose só é possível após a biópsia do órgão alvo ou de algum outro sítio com alta probabilidade de depósito (como medula óssea e tecido adiposo abdominal) ou após necropsia1, 2, 10. Na coloração histopatológica, os depósitos amiloides ligam-se ao corante Vermelho do Congo, tornando-se vermelhos à microscopia óptica e produzindo uma birrefringência verde-maçã sob a luz polarizada. Para definição do subtipo de amiloidose é necessário imunofixação, dosagem de cadeia livre de proteínas ou eletroforese de proteínas5, 6, 7.

Tanto a amiloidose AA quanto a AL frequentemente apresentam-se com envolvimento gastrointestinal. Uma revisão retrospectiva revelou que apenas 3% dos pacientes com diagnóstico de amiloidose tinham envolvimento amiloide do trato gastrointestinal comprovado por biópsia, e destes, cerca de 80% apresentavam amiloidose sistêmica e apenas 20% desenvolveram amiloidose do trato gastrointestinal sem evidência de envolvimentos de outros órgãos8.

O envolvimento do estômago e do duodeno é incomum6. O envolvimento do intestino delgado leva a alterações radiológicas compatíveis com obstrução intestinal4, 12, sendo esse quadro mais comum na amiloidose sistêmica10. ​​ Uma questão importante quanto a dificuldade diagnóstica da amiloidose secundária no trato gastrointestinal é sua associação com outras patologias como tuberculose intestinal, enterite granulomatosa, linfoma, doença a de Whipple e carcinoma gástrico4.

A amiloidose generalizada é lentamente progressiva, pouco sintomática e pode levar ao óbito4. Dentre as principais causas de morte estão: insuficiência renal crônica; morte súbita; hemorragia gastrointestinal; insuficiência respiratória; insuficiência cardíaca; infecções. A escolha do tratamento depende do subtipo de amiloidose variando entre medicações venosas, medicações orais e transplante de órgãos1, 3, 4, 11, 12.

​​ No caso apresentado, o que chama atenção, é o envolvimento de todo intestino delgado. A sintomatologia do paciente ocorreu conforme o sugerido pela literatura, mas sem história familiar associada. Assim como predito na literatura, os exames de imagem realizados pelo paciente trouxeram como possível diagnóstico a obstrução intestinal, o que era compatível com a sintomatologia apresentada.

Como não foi levantada hipótese diagnóstica de amiloidose na época, o material enviado para biópsia não tinha a solicitação de coloração ou imuno-histoquímica específicas, a fim de distinguir o subtipo de amiloidose que o paciente apresentava. Dessa forma, apesar do diagnóstico de amiloidose, o subtipo ficou em aberto, o que limitou o tratamento adequado, além do paciente ter perdido seguimento por questões socioeconômicas.

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3.  CONSIDERAÇÕES

 Apesar de rara, a amiloidose é uma doença que pode e deve ser cogitada em pacientes com quadro de abdome agudo obstrutivo. Por ser uma doença que pode envolver outros órgãos e evoluir para o óbito e por ter um fator hereditário associado a investigação dos pacientes e dos familiares próximos a ele deve ser realizada de forma criteriosa ambulatorialmente.

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4.  REFERÊNCIAS:

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